FAMILIENGESCHICHTE

Die Reise der Fields mit KMT2E

Akzeptieren Sie es, einzigartig zu sein.

Amy Fields, Mutter von Marvin, einem 17-Jährigen, der mit dem KMT2E-Syndrom lebt

Wie sieht Ihre Familie aus?

Mein Sohn ist das älteste unserer beiden adoptierten Kinder.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir gehen gerne ins King’s Dominion, ins Wissenschaftsmuseum, lesen und sehen uns Filme an.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Meine jüngste Tochter befindet sich zur Zeit in einem Hospiz.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Sein Sinn für Humor.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Ich bin zuversichtlich, dass wir anderen Familien helfen können.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Ich hoffe, dass wir das Bewusstsein für KMT2E schärfen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Was bewirkt diese Genmutation?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Dass wir viele Gemeinsamkeiten haben.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Akzeptieren Sie es, einzigartig zu sein.

 

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