Begrüßung neuer und aktueller Mitglieder des Beratenden Ausschusses der Gemeinschaft

Simons Searchlight ist eine Partnerschaft von führenden Forschern, Ärzten, Patientenvertretern, Klinikern, Teilnehmern und Familien, die sich zum Ziel gesetzt hat, die Wissenschaft voranzutreiben und das Leben von Menschen mit seltenen genetischen neurologischen Entwicklungsstörungen zu verbessern. Im Rahmen dieses Auftrags arbeitet Simons Searchlight mit einem Community Advisory Committee (CAC) zusammen, dessen Aufgabe es ist, die Forschungs- und Gemeinschaftsaktivitäten im Namen aller Simons Searchlight-Teilnehmer und genetischen Gemeinschaften zu beraten und zu leiten.

Wir danken den fast 200 Personen, die sich für unseren Beratenden Ausschuss der Gemeinschaft (CAC) beworben haben, von ganzem Herzen. Jede durchdachte Einsendung wurde gewürdigt und berücksichtigt. Der CAC stellt die Stimmen der Teilnehmer in den Mittelpunkt und gestaltet unser Forschungsprogramm. Lassen Sie uns unseren vollständigen CAC begrüßen.

Neue Ausschussmitglieder (Amtszeit bis November 2026):

• Genesis Romo-Raudry (Vertreter von CNOT3)
• Michelle Gamble (Vertreterin des Cohen-Syndroms VPS13B-Gen)
• Luca Rino Belloni (Vertreter der PPP2R5D)
• Delf (Repräsentiert die Deletion 16p11.2)
• Sarah Davis (Vertreterin von RERE)
• Braxton Webb (Stellvertretend für DYRK1A)
• Ross Kenyon (Vertreter von CTNNB1)
• Kaitlin Miller (Vertreterin der NAA15)
• Amy Fields (Vertreterin von KMT2E)
• Erin Morgan (Vertreterin der IRF2BPL)
• Victoria Schaible (Vertreterin der KMT2A)
• Victoria Powell (Vertreterin des 17p13.3-Mikroduktionssyndroms)
• Alberta McWilliams (Vertreterin von CUL3)

Derzeitige Ausschussmitglieder (letzte Amtszeit bis November 2025):

• Christie Abercrombie (Vertreterin der 16p Vervielfältigung)
• April Canter (Vertreterin von ASXL3)
• Jacquelyn Cattage (Vertreterin von SETD5)
• Rebeca Ridings Figueroa (Vertreterin von Cure CLCN4)
• Alida James-Fenner (Vertreterin der MAND-Stiftung)
• Adrienne Gilligan (Vertreterin der ARID1B)
• Piotr Kosla (Vertreter der PACS2 Research Foundation)
• Ashley Point (Vertreter der KdVS-Stiftung)
• Elizabeth Spitzer (Vertreterin der DYNC1H1 Association)

Um unsere geschätzten CAC-Mitglieder kennenzulernen, besuchen Sie unsere CAC-Webseite. Wir freuen uns darauf, weiterhin mit so engagierten und leidenschaftlichen Menschen zusammenzuarbeiten.