DATEN

Neue vierteljährliche Datenberichte – Januar 2025

Sie können diese Ressource gerne an medizinische Dienstleister, Pädagogen und Familienmitglieder weitergeben, die sie hilfreich finden könnten.

Das Simons Searchlight Team

Unsere neuesten Quartalsberichte vom Januar 2025 enthalten aktuelle Erkenntnisse von Simons Searchlight-Teilnehmern aus 66 genetischen Gemeinschaften (vollständige Liste unten).

Über diesen Bericht

In diesen Berichten werden die neuesten Informationen, die von den Familien beigesteuert wurden, und die wichtigsten Ergebnisse der Forschungsumfragen von 2024 vorgestellt. Sie zeigen, wie die Teilnahme den Forschern hilft, ein tieferes Verständnis der einzelnen genetischen Gemeinschaften zu gewinnen und den Fortschritt in der wissenschaftlichen Forschung zu unterstützen.

Finden Sie Ihren Bericht

Ihr vierteljährlicher Bericht wird auf Ihrer Simons Searchlight-Webseite veröffentlicht (finden Sie Ihre Gen-Webseite): bit.ly/Genes_We_Studie

Diese Ressource teilen

Die Familien werden ermutigt, diese Berichte mit Ärzten, Pädagogen und anderen Personen zu teilen, die sie hilfreich finden könnten.

Tragen Sie weiter bei

Wir sind allen Familien und Patientenvertretern dankbar, die diese Arbeit möglich machen. Ihre Beiträge tragen dazu bei, die Forschung voranzutreiben und das Verständnis für diese genetischen Erkrankungen zu erweitern. Bitte vergessen Sie nicht, Ihr Dashboard regelmäßig auf neue Umfragen zu überprüfen, damit Sie Ihr Wissen mit Simons Searchlight teilen können.

Genetische Gemeinschaften mit Berichten:

– 15q11.2 BP1-BP2 Deletion
– 15q13.3 Deletion
– 16p11.2 Deletion
– 16p11.2 Verdoppelung
– 16p13.11 Deletion
– 1q21.1 Deletion
– 1q21.1 Verdoppelung
– 2p16.3 Deletion_NRXN1
– 5p-Deletion
– 7q11.23 Duplikation
– ADNP
– ANK2
– ANKRD11
– ARID1B
– ASXL3
– ATRX
– CHAMP1
– CHD2
– CHD8
– CLCN4
– CSNK2A1
– CSNK2B
– CTNNB1
– CUL3
– DEAF1 (Vulto-van Silfout-de Vries-Syndrom)
– Distale 16p11.2-Deletion
– Distale 16p11.2-Duplikation
– DLG4
– DYNC1H1
– DYRK1A
– EHMT1
– FOXP1
– GRIN1
– GRIN2A
– GRIN2B
– HIVEP2
– HNRNPH2
– IRF2BPL
– KDM6B
– KdVS (17q21.31 del & KANSL1)
– KMT2C
– KMT2E
– MED13L
– MEF2C
– NAA15
– PACS1
– POGZ
– PPP2R1A
– PPP2R5D
– PPP3CA
– SCN2A
– SETBP1
– SETD5
– SLC6A1
– STXBP1
– SYNGAP1
– TANC2
– TBR1
– TLK2
– TRIO
– TRIP12
– WDFY3
– ZNF292

3 neue Gruppen:

– AUTS2
– EIF3F
– MED13