Feiern Sie 15 Jahre Simons Searchlight: Eine Reise voller Fortschritt und Hoffnung

Ihr Kind hatte eine 16p11.2-Deletion, und sie kamen auf der Suche nach Antworten in meine Klinik. Sie erzählten von den täglichen Herausforderungen, mit denen sie konfrontiert waren, von ihrer Ungewissheit, was die Zukunft bringen würde, und von ihrem Traum, nicht nur ihrem Kind zu helfen, sondern auch anderen, die den gleichen Weg gehen. Ihre Unverwüstlichkeit und ihre Hoffnung verkörperten das, worum es bei Simons Searchlight geht – die Zusammenarbeit mit Familien, um die Forschung zu fördern, die uns hilft zu verstehen, was die Zukunft bringen wird und wie wir sie besser gestalten können, und die Erkenntnisse darüber zutage fördert, wie Gene das Gehirn beeinflussen, um so eine bessere Zukunft für Menschen mit seltenen genetischen Erkrankungen zu schaffen. Als Simons Searchlight (ursprünglich Simons VIP Connect) im Jahr 2010 gegründet wurde, lag unser Schwerpunkt auf Familien wie der ihren, die von 16p11.2-Deletions- und Duplikationssyndromen betroffen sind. Mit Unterstützung der Simons Foundation begannen wir, Informationen und Proben zu sammeln, um Forschern zu helfen, diese Krankheiten besser zu verstehen. Was mit einer Gemeinschaft begann, hat sich zu einer globalen Anstrengung entwickelt, die fast 200 genetische Gemeinschaften unterstützt.

Über unseren Fortschritt nachdenken

Das Herzstück unseres Erfolgs liegt in Ihrem Engagement und Ihrer kontinuierlichen Teilnahme. Seit wir 2014 vollständig online gegangen sind, hat sich unsere Gemeinschaft von 239 Teilnehmern mit genetischen Varianten auf heute fast 7.500 erweitert. Die Teilnehmer sprechen viele Sprachen und haben unterschiedliche Hintergründe. Gemeinsam haben Sie über 75.000 Umfragen ausgefüllt und 1.200 Blutproben gespendet, die den Forschern geholfen haben, genetische Krankheiten zu untersuchen und neue Instrumente zur Verbesserung der Behandlung zu entwickeln.

Diese Bemühungen haben eine echte Wirkung gezeigt:

• Über 105 wissenschaftliche Publikationen, die auf den von den Teilnehmern übermittelten Daten basieren, haben die klinische Versorgung beeinflusst und die Forschung zu seltenen Krankheiten vorangebracht.
• Die von den Teilnehmern gemeldeten Daten haben die klinischen Behandlungsrichtlinien beeinflusst und zu GeneReviews beigetragen. Sie helfen Ihnen und Ihren Ärzten, genetische Erkrankungen korrekt zu behandeln und die notwendige Behandlung gegenüber Versicherungen und Schulen zu rechtfertigen.
• Tausende von Familien haben über Research Match an zusätzlichen Forschungsmöglichkeiten teilgenommen, so dass Ihr Einfluss über die zentrale Simons Searchlight-Studie hinausgeht.

Aber das sind nicht nur Zahlen. Es sind Geschichten von Fortschritt und Möglichkeiten. Es sind Schritte nach vorn für Familien wie die, die ich vor 15 Jahren kennengelernt habe und die jetzt sehen, wie sich ihr Weg in wissenschaftlichen Entdeckungen und verbesserten Ressourcen widerspiegelt. Heute sehe ich Patienten, bei denen die Diagnose früher (manchmal direkt nach der Geburt) und später (manchmal bis in ihre 60er und 70er Jahre) gestellt wird. Im Vergleich zu vor 15 Jahren verfüge ich heute über eine bessere Anleitung und bessere Hilfsmittel, um die Menschen zu unterstützen. Wir verfügen über bessere Lehrstrategien, bessere Technologien zur unterstützten Kommunikation, bessere Möglichkeiten, jungen Menschen zu helfen, unabhängiger zu sein und dennoch beaufsichtigt zu werden, und wir wissen besser, was auf sie zukommen könnte, so dass wir uns vorbereiten und in einigen Fällen vorbeugen können. Wir haben noch nicht alle Antworten oder alle Lösungen, aber wir machen echte Fortschritte.

Blick in die Zukunft: “15 Jahre Fortschritt: Gemeinsam für morgen”

Während wir diesen Meilenstein feiern, blicken wir auch in die Zukunft. Das Thema unseres Jubiläums unterstreicht nicht nur, wie weit wir gekommen sind, sondern auch die Arbeit, die noch vor uns liegt. Ihre Teilnahme – jede Umfrage, jede Probe, jede geteilte Geschichte – macht Durchbrüche möglich. Im Jahr 2025 werden wir unsere Reichweite mit neuen Umfragen, Tools und Ressourcen erweitern, um Familien miteinander zu verbinden und die Zusammenarbeit weltweit zu fördern. Wichtig ist, dass die zusätzlichen Informationen, die wir sammeln, Ihre Krankheit strategisch für künftige Fortschritte in der Behandlung und die Studien, die die Wirksamkeit dieser Behandlungen testen werden (klinische Studien), positionieren werden. Forschungsgelder für seltene Krankheiten sind knapp, und wir helfen dabei, sie für alle 200 Krankheiten, die viele Gemeinsamkeiten aufweisen, zu mobilisieren.

Ein aufrichtiges Dankeschön

Allen Familien, Forschern und Befürwortern, die uns auf unserem Weg begleitet haben: Vielen Dank. Ihre Beiträge haben zu Entdeckungen geführt, die Leben verbessern, eine bessere Versorgung ermöglicht und das Fundament für die Zukunft gelegt. Gemeinsam bringen wir nicht nur die Forschung voran, sondern schaffen eine Zukunft voller Hoffnung für alle seltenen genetischen Gemeinschaften.

Auf 15 Jahre Fortschritt und die vielen Durchbrüche, die noch kommen werden.

Mit Dankbarkeit,

Wendy Chung, MD, PhD
Simons Searchlight Hauptuntersuchungsleiter