Den Weg weisen: Ein Interview mit Amanda Nolan

In unserer Reihe “Leading the Way” stellen wir die inspirierende Arbeit von führenden Vertretern von Patientenorganisationen (PAG) vor. Diesen Monat stellen wir Amanda Nolan vor, Mitbegründerin von CUL3 Support & Awareness. Amanda berichtet über ihren Weg in die Interessenvertretung für seltene Krankheiten, ihre Erfahrungen als Führungskraft und die unglaublichen Fortschritte, die die Gemeinschaft der CUL3-Patienten gemacht hat.

1. Können Sie uns ein wenig über sich selbst, Ihre Familie und Ihren Weg in die Welt der Patientenfürsprache erzählen?

Mein Name ist Amanda Nolan, und mein Mann und ich sind Eltern eines wunderbaren 10-jährigen Sohnes mit einer CUL3-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung. Ich habe einen Hintergrund in der Forschung und habe meine Karriere in der Regierung verbracht.

Meine Reise in die Patientenfürsorge begann mit meiner eigenen Gesundheit. Vor einigen Jahren wurde bei mir eine systemische Autoimmunerkrankung namens Sjögren diagnostiziert. Als ich feststellte, dass es keine lokale Selbsthilfegruppe gab, begann ich, mich ehrenamtlich bei der Sjögren Society of Canada zu engagieren, um eine solche Gruppe aufzubauen. Diese Erfahrung hat mir gezeigt, wie mächtig ein starkes Unterstützungsnetzwerk sein kann.

Ein paar Jahre später, als bei unserem Sohn eine CUL3-Genvariante diagnostiziert wurde, fand ich mich erneut auf unbekanntem Terrain wieder. Nach einer langen und schwierigen Suche nach Antworten hatten wir endlich einen Namen für seine Krankheit, aber nur wenige Informationen, die uns weiterhelfen konnten. Angesichts der begrenzten Forschungsmöglichkeiten und der Tatsache, dass es keine Patientenvertretung für Familien wie unsere gab, wusste ich, dass ich handeln musste. Deshalb gründete ich 2023 CUL3 Support & Awareness, um Familien zusammenzubringen, das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen und Unterstützung durch Ressourcen zu bieten.

2. Können Sie uns von Ihren Erfahrungen mit der Diagnose einer seltenen Krankheit bei Ihrem Kind berichten und wie Sie als Elternteil damit umgegangen sind?

Schon im Säuglingsalter fiel mir auf, dass unser Sohn nicht immer die typischen Entwicklungsschritte erreichte. Er hatte Verzögerungen in der Fein- und Grobmotorik, in der Sprachentwicklung und bei den kognitiven Fähigkeiten. Er hatte auch einen niedrigen Muskeltonus und Wachstumsverzögerungen und begann erst mit zweieinhalb Jahren zu laufen. Da er aber oft später “aufzuholen” schien, waren seine Ärzte zunächst nicht besorgt. Als er jedoch wuchs, wurden die Lücken immer deutlicher. Als er vier Jahre alt war, drängten wir auf eine genetische Beratung, aber der Spezialist entschied, mit umfassenden genetischen Tests noch zu warten und lieber abzuwarten, wie er sich weiter entwickeln würde. Ich will ehrlich sein – bis heute verstehe ich diese Entscheidung nicht ganz, und rückblickend ist sie frustrierend. In den nächsten Jahren verfolgten wir seine Fortschritte genau und als wir uns im Alter von acht Jahren erneut mit der Genetik befassten, gab uns die Sequenzierung des gesamten Genoms endlich eine Antwort: eine CUL3-Variante.

Wie so viele Familien, die mit der Diagnose einer seltenen Krankheit konfrontiert sind, wurden wir plötzlich in eine Welt mit mehr Fragen als Antworten geworfen. Es war überwältigend. Als Forscherin war es mein Instinkt, mich auf die Suche zu machen – ich durchforstete das Internet, wandte mich an Wissenschaftler und suchte nach allen Informationen, die ich finden konnte. Ich trat auch der Online-Selbsthilfegruppe von Simons Searchlight bei. Der Kontakt zu anderen Familien, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben, war eine große Erleichterung. Sie erinnerten uns daran, dass wir auf dieser Reise nicht allein waren.

3. Ihre Führungsrolle bei CUL3 Support & Awareness hat viel bewirkt. Was hat Sie dazu inspiriert, diese Aufgabe zu übernehmen?

Als bei unserem Sohn die Diagnose gestellt wurde, gab es kaum Informationen – nur eine Handvoll Forschungsartikel und die Online-Selbsthilfegruppe Simons Searchlight. Ich hatte keinen Hintergrund in Medizin oder Genetik, aber mir wurde schnell klar, wie wichtig die Forschung ist, um bessere Behandlungen oder sogar eine Heilung zu ermöglichen. Ich erfuhr auch etwas, das mich unvorbereitet traf: Im Bereich der seltenen Krankheiten sind es oft die Familien, die den Fortschritt vorantreiben. Dennoch gab es keine spezielle Interessenvertretung für CUL3, die Familien zusammenbringen und die Forschung vorantreiben konnte.

Diese Erkenntnis hat mich dazu gebracht, aktiv zu werden. Ich erkannte die Notwendigkeit einer starken, unterstützenden Gemeinschaft – einer Gemeinschaft, die Familien auf der ganzen Welt miteinander verbindet, klare und zugängliche Informationen bereitstellt und die Forschung weniger entmutigend erscheinen lässt.

4. Können Sie einen denkwürdigen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei CUL3 Support & Awareness nennen, der/die Ihnen besonders in Erinnerung geblieben ist? Warum ist es besonders wichtig?

Einer der bedeutungsvollsten Momente für mich war bisher der Start unserer Website für die Patientenvertretung. Davor gab es so gut wie keine Online-Informationen speziell für Eltern, die mit CUL3-genetischen Varianten zu kämpfen haben. Zu sehen, wie all die harte Arbeit zusammenkam, und zu wissen, dass Familien auf der ganzen Welt nun einen speziellen Raum haben, um ihre Geschichten zu teilen und Zugang zu verlässlichen Informationen zu erhalten, war unglaublich befriedigend. Besonders bestätigend war es, von Familien zu hören, deren Genetik-Teams unsere Website als Ressource empfohlen hatten, und von neuen Eltern, die um Unterstützung baten. Das war der Moment, in dem ich wusste, dass unsere Mission – Kontakte zu knüpfen, zu unterstützen und das Bewusstsein zu schärfen – etwas bewirken würde.

Wir können uns glücklich schätzen, dass wir starke Partnerschaften mit Organisationen wie Simons Searchlight und engagierten Neurowissenschaftlern haben, die aktiv an CUL3 forschen. Ich setze mich dafür ein, unsere Reichweite zu vergrößern, unsere Ressourcen zu stärken und die Forschung besser zugänglich zu machen. Ich bin fest davon überzeugt, dass wir durch unsere Zusammenarbeit den Familien, die von einer CUL3-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung betroffen sind, auch in Zukunft helfen können.

5. Welche wichtigen Erkenntnisse haben Sie bei der Organisation von Treffen oder Zusammenkünften zur Patientenvertretung und Forschung gewonnen?

Bisher haben wir unsere Treffen ausschließlich online abgehalten, aber wir freuen uns schon auf die Möglichkeit, in Zukunft ein persönliches Treffen oder eine Konferenz zu veranstalten. Durch diese Erfahrung habe ich gelernt, wie viel Planung und Koordination in der Organisation von Familientreffen und in der Zusammenarbeit mit Forschern und medizinischen Fachleuten steckt. Ich musste mir schnell neue Fähigkeiten in Bereichen aneignen, die ich nie erwartet hätte – Marketing, Design und soziale Medien – und gleichzeitig logistische Herausforderungen wie Zeitzonen und Sprachbarrieren meistern. Am Anfang habe ich alles allein bewältigt, aber in letzter Zeit haben sich andere Eltern unserem Familienbeirat angeschlossen, so dass es mehr eine Teamarbeit ist.

Eine der wichtigsten Erkenntnisse für mich war die Erkenntnis, wie schwierig es für Familien sein kann, Zugang zur Forschung zu finden und sich mit ihr auseinanderzusetzen. Es gibt oft eine Kluft zwischen der wissenschaftlichen Welt und den Menschen, die davon direkt betroffen sind. Deshalb setze ich mich sehr dafür ein, die Forschung und die damit verbundenen Ressourcen zugänglicher zu machen.

6. Können Sie uns einen Einblick in die Herausforderungen geben, denen Sie begegnet sind, als Sie sich für Menschen mit einer CUL3-Genvariante eingesetzt haben? Wie haben Sie diese Herausforderungen gemeistert und welche Lehren haben Sie daraus gezogen?

Der Einsatz für Menschen mit einer genetischen CUL3-Variante ist mit besonderen Herausforderungen verbunden, vor allem weil die Krankheit so selten und in der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten noch relativ neu ist. Da es keine bestehende Patientengruppe gab, auf die wir aufbauen konnten, mussten wir bei der Bewusstseinsbildung, der Entwicklung von Ressourcen und dem Aufbau eines Unterstützungsnetzwerks ganz von vorne anfangen. Familien, die sich im Gesundheitssystem zurechtfinden müssen, brauchen verlässliche Informationen, aber diese Materialien müssen Schritt für Schritt entwickelt werden.

Eine weitere Herausforderung war der Aufbau einer wirklich globalen Gemeinschaft. Die gemeinnützige Organisation, die ich gegründet habe, hat ihren Sitz in Kanada. Die Ausweitung der Reichweite und die Sicherung der Finanzierung – insbesondere in Ländern wie den Vereinigten Staaten – war ein komplexer Prozess. Trotz dieser Hürden machen wir stetige Fortschritte, indem wir unsere Verbindungen zu Wissenschaftlern, Forschern und anderen Fachleuten ausbauen, die unser Engagement für die Förderung des Wissens und der Unterstützung für diese Krankheit teilen.

7. Welche Ressourcen oder Unterstützungsnetzwerke haben Ihnen in Ihrer Rolle als Patientenfürsprecher und Elternteil am meisten geholfen? Gibt es Hilfsmittel oder Strategien, die Sie anderen empfehlen würden?

Andere Patientengruppen, die sich für seltene Krankheiten einsetzen, sind eine unglaubliche Quelle der Unterstützung und Inspiration. Es ist erstaunlich zu sehen, was Eltern, Betreuer und Familien erreichen können, wenn sie sich für ihre Kinder einsetzen. Ihre Unverwüstlichkeit und ihr Engagement sind eine ständige Erinnerung daran, dass Fortschritte möglich sind und dass es auch in unsicheren Zeiten Hoffnung für die Zukunft gibt.

Denjenigen, die sich auf einem ähnlichen Weg befinden, rate ich, ein starkes Unterstützungsnetzwerk aufzubauen und mit der Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten in Verbindung zu bleiben. Wenn Sie sich in Interessengruppen engagieren, an Veranstaltungen teilnehmen und sich an der Forschung beteiligen, können Sie sich neue Möglichkeiten, Kooperationen und Ressourcen erschließen. Jeder kleine Schritt – jedes Gespräch, jede gemeinsame Erfahrung und jede Aufklärungsarbeit – hilft, die Dinge voranzubringen und echte Veränderungen zu bewirken.

8. Inwiefern war Simons Searchlight eine Ressource für Sie und Ihre Gemeinde?

Simons Searchlight ist sowohl für mich als auch für die CUL3-Gemeinschaft eine unglaubliche Ressource gewesen. Es war der erste Ort, an dem ich verlässliche Informationen über CUL3 gefunden habe. Es hat mir geholfen zu verstehen, wie ich mich an der Forschung beteiligen kann und hat mich mit anderen auf dem gleichen Weg verbunden.

Als ich die Patientengruppe CUL3 Support & Awareness gründete, war das Team von Simons Searchlight bei jedem Schritt dabei. Sie beantworteten meine Fragen, prüften meine Unterlagen und standen mir mit Rat und Tat zur Seite, wann immer ich ihn brauchte. Ihr Engagement geht über die Forschung hinaus – sie engagieren sich wirklich in der Gemeinschaft, unterstützen Familien, arbeiten mit Wissenschaftlern zusammen und teilen ihre Erkenntnisse durch genetische Berater und Vorträge.

Simons Searchlight ist derzeit auch unser einziges Patientenregister und Biorepositorium, was für den Fortschritt der Forschung und die Vertiefung unseres Verständnisses der CUL3-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung im Laufe der Zeit entscheidend ist. Ihr Engagement sowohl für die Wissenschaft als auch für die Patienten ist bemerkenswert, und ich bin unglaublich dankbar für ihre kontinuierliche Unterstützung.

9. Was ist Ihr Mantra oder Ihre Motivationsquelle, die Sie sowohl als Eltern als auch als Patientenfürsprecher antreibt?

Meine größte Quelle der Motivation ist mein Sohn. Trotz der Herausforderungen, denen er sich stellen muss, begegnet er ihnen mit einem Lächeln und einer unbestreitbaren Lebensfreude.

Mich treibt auch das tiefe Bedürfnis an, etwas zu lernen – nicht nur, um seinen Weg ein wenig leichter zu machen, sondern auch, um anderen Familien zu helfen, die einen ähnlichen Weg beschreiten. Ich erinnere mich an die Angst und Unsicherheit, die mit seiner Diagnose einhergingen, und ich möchte nicht, dass sich andere Familien verloren oder allein fühlen. Mit meiner Fürsprache kann ich diese frühen Sorgen in die Tat umsetzen. Die Gewissheit, dass die Arbeit, die wir heute leisten, dazu beitragen wird, eine besser informierte, vernetzte und hoffnungsvolle Zukunft zu schaffen, hält mich aufrecht.

10. Gibt es sonst noch etwas, das Sie unserer Community mitteilen möchten?

Als unsere Reise mit CUL3 vor etwas mehr als zwei Jahren begann, war die Online-Gemeinschaft unglaublich klein – weniger als 30 Mitglieder – und es gab nur eine Handvoll Forschungspapiere. Heute ist diese Gruppe auf über 150 Mitglieder angewachsen und bringt Familien und Einzelpersonen aus der ganzen Welt zusammen. Es wurden mehr Forschungsartikel veröffentlicht, darunter auch größere Fallstudien, und die neurowissenschaftliche Forschung wird aktiv vorangetrieben. Nichts von alledem wäre ohne das Engagement von Wissenschaftlern, Forschern und der unglaublichen CUL3-Gemeinschaft möglich.

Mit einer seltenen genetischen Erkrankung zu leben und für sie einzutreten, bringt viele Herausforderungen mit sich, aber niemand sollte sie allein bewältigen müssen. Die Stärke liegt im Wissen, in der Fürsprache und – was am wichtigsten ist – in der Gemeinschaft. Gemeinsam können wir etwas bewirken.