Die Reise der Erros mit SCN2A

Die folgenden Antworten wurden ursprünglich auf Spanisch verfasst und mit Hilfe eines Drittanbieters übersetzt.

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir sind eine fünfköpfige Familie. Tomas ist 18 Jahre alt und hat zwei Geschwister: einen 22-jährigen Jungen und ein 13-jähriges Mädchen.

Somos una familia de 5 integrantes. Tomas tiene 18 años y tiene 2 hermanos: un varón de 22 a y una niña de 13 a.

Was machen Sie zum Spaß?

Für Tomas ist es sehr wichtig, Freiflächen zu haben. Er geht gerne in Parks, auf dem Land und auf Plätze. Er geht gerne spazieren, fährt gerne spazieren und hat eine Vorliebe für den Pool.

Para Tomas es muy importante tener espacios abiertos, le gusta ir a los parques, al campo, plazas. Er geht gerne spazieren, fährt gerne mit dem Auto und hat eine Vorliebe für den Whirlpool.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Tomas ist bei den Aktivitäten des täglichen Lebens nicht unabhängig. Die größte Schwierigkeit besteht darin, dass er ständig Hilfe bei der Körperpflege und der Ernährung benötigt.

Tomas ist nicht unabhängig von den Aktivitäten des täglichen Lebens. Die größte Schwierigkeit besteht darin, dass er permanente Unterstützung für die persönliche Pflege und die Ernährung benötigt.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Ich halte es für äußerst wichtig, dass sich alle betroffenen Familien beteiligen und sich gegenseitig helfen.

Creo sumamente necesario participar y ayudarnos entre todas las familias afectadas.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Durch die Weitergabe wichtiger Daten können wir anderen Menschen durch Simons Searchlight helfen.

Compartiendo datos importantes podemos a ayudar a otras personas a traves de Simon.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Ich würde gerne wissen, ob es möglich ist, eine Antigentherapie für Tomas’ genetische Variante zu finden.

Quisiera conocer si para la variante genética de Tomas es posible encontrar alguna terapia antígenica.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Ich lernte den Ursprung der Krankheit kennen, dass es viele genetische Varianten mit verschiedenen klinischen Formen gibt, die auch unterschiedlich auf die Therapie ansprechen, und dass es Möglichkeiten gibt, zumindest für die schwersten Formen der Krankheit eine Antigentherapie zu entwickeln.

Ich lernte den Ursprung der Krankheit kennen und erfuhr, dass es viele verschiedene genetische Varianten mit unterschiedlichen klinischen Formen gibt, die auch unterschiedliche Therapien erfordern, und dass es Möglichkeiten für die Entwicklung einer antigenetischen Therapie gibt, zumindest für die schwereren Formen der Krankheit.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Als Tomas’ Mutter rate ich Ihnen, darauf zu vertrauen, dass die Zeit Antworten auf unsere Zweifel geben kann. Lernen Sie, unsere Ängste zu beruhigen. Seien Sie nicht voreilig und denken Sie nicht über die wahrscheinliche Zukunft nach. Genießen Sie jeden Tag das Wachstum und die Entwicklung unserer Kinder. Geben Sie ihnen die Mittel und den Raum, den sie brauchen, und stärken Sie die Beziehungen zu ihrer Familie, insbesondere zu ihren Geschwistern. Mit der Zeit wird alles besser, zumindest ist das meiner Erfahrung nach der Fall.

Mí consejo como mamá de Tomas, es confiar en que el tiempo pueda dar respuestas a nuestras dudas. Aprender a calmar los miedos. No adelantarse ni pensar en el futuro probable. disfrutar día a día el crecimiento y desarrollo de nuestros hijos. Darles las herramientas y los espacios necesarios y afianzar los vínculos con la familia y sobre todo con los hermanos es fundamental. A medida que pasa el tiempo todo mejora, al menos en mí experiencia es así.

Wie hat Simons Searchlight Ihnen und Ihrer Familie geholfen?

Eine Informationsquelle.

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