FAMILIENGESCHICHTE

Die Reise der Pettus mit HECW2

Denken Sie daran, durchzuatmen ... es ist ein langer Prozess, aber der Fortschritt wird sich langsam aber sicher einstellen. Haben Sie Vertrauen.

Cyraena Pettus, Mutter von Elijah, einem 7-Jährigen, der mit dem HECW2-Syndrom lebt

Wie sieht Ihre Familie aus?

Meine Familie ist klein. Ich habe zwei Kinder (Jungen), von denen eines ein Kind mit besonderen Bedürfnissen ist. Er ist 7 Jahre alt und ein fröhliches Kind mit einem riesigen Lächeln, das jeden Raum füllt, in dem er ist. Ich habe einen 17-Jährigen, der sich auf seinen Highschool-Abschluss vorbereitet. Er liebt Videospiele und Mode.

Was machen Sie zum Spaß?

Ich liebe es, mit meinem Sohn zur Wassertherapie zu gehen, denn das Wasser stimuliert ihn und beruhigt ihn… und ich als Mutter, wenn ich versuche, ein Burnout des Betreuers zu verhindern, lese ich gerne, male und höre Musik.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Die größte Schwierigkeit besteht darin, nicht immer alles zu akzeptieren, was mit dieser Diagnose einhergeht. Manchmal ist das sehr schwer zu ertragen.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Ich nehme an der Recherche teil, weil ich mehr über HECW2 erfahren möchte, denn es gibt nicht viele Informationen darüber und ich hoffe, dass ich mit meinen Informationen anderen Familien helfen kann.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Ich glaube, dass ich durch die Weitergabe meiner Erfahrungen Familien helfen kann, die gerade eine Diagnose erhalten oder Antworten geben können, um einige der Dinge zu bestätigen, die sie an ihrem Kind bemerkt haben.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Gibt es eine Heilung, wird eine Gentherapie die Mutation beheben, wird mein Sohn jemals sprechen können?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Ich habe gelernt, dass nicht jede Situation gleich ist und dass es wichtig ist, alles zu dokumentieren.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Denken Sie daran, durchzuatmen … es ist ein langer Prozess, aber der Fortschritt wird sich langsam aber sicher einstellen. Haben Sie Vertrauen.

Wie hat Simons Searchlight Ihnen und Ihrer Familie geholfen?

Ja, Simons Searchlight war eine große Hilfe für mich und meine Familie.