Ein SWI/SNF-bezogenes Autismus-Syndrom, verursacht durch de novo-Mutationen in ADNP

Original-Forschungsartikel von Helsmoortel C., et al. (2014).

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Die DNA eines Menschen wird im Laufe des Lebens ständig umgestaltet und neu verpackt. Viele Gene sind an verschiedenen Schritten in diesem Prozess beteiligt. ADNP ist eines dieser Gene. Es arbeitet mit einer Gruppe von Proteinen namens SWI/SNF. Gene, die am Prozess der Umstrukturierung und Neuverpackung, dem so genannten Chromatin-Remodeling, beteiligt sind, sind für Autismusforscher von wachsendem Interesse. Die Autoren schätzen, dass eine schädliche Genveränderung in ADNP in mindestens 0,17 % der Autismusfälle auftritt. Damit gehört es zu den häufigeren Genen, von denen zum Zeitpunkt der Veröffentlichung des Artikels im April 2014 bekannt war, dass sie mit Autismus in Verbindung stehen. An der Studie nahmen 5.776 Menschen mit geistiger Behinderung teil. Ein Test, die so genannte Ganz-Exom-Sequenzierung, wurde eingesetzt, um nach einer genetischen Ursache für ihre geistige Behinderung zu suchen. In dieser großen Gruppe wurden bei 10 Personen Veränderungen im ADNP festgestellt, von denen eine durch die Simons-Simplex-Sammlung identifiziert worden war.

Diese 10 Personen werden in dieser Studie beschrieben. Alle 10 haben die Diagnose Autismus. Sie alle haben einen gewissen Grad an geistiger Behinderung, der von leicht bis schwer reicht. Drei haben angeborene Herzfehler, zwei leiden an Krampfanfällen und mindestens sechs Kinder haben Sehprobleme (sie sind weitsichtig). Mehrere von ihnen haben Hirnleistungsstörungen, die durch einen MRT-Test festgestellt wurden, Verhaltensprobleme (einige mit ADHS), Probleme mit extrem beweglichen Gelenken (Hyperlaxität genannt), wiederkehrende Infektionen, Ernährungsprobleme und/oder eine unterdurchschnittliche Körpergröße. Zwei Personen litten auch unter einer Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen und Magen-Darm-Problemen wie Verstopfung.