Multiplexe gezielte Sequenzierung identifiziert wiederholt mutierte Gene bei Autismus-Spektrum-Störungen

Original-Forschungsartikel von B.J. O’Roak et al. (2012).

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Die Autoren dieser Studie verwendeten genetisches Material von 2 446 Personen aus der Simon Simplex Collection (SSC), um nach 44 Genen zu suchen, die mit Autismus in Verbindung gebracht werden. Das SSC umfasst Kinder mit Autismus und geistiger Behinderung. In dieser Studie wurden 27 de novo-Genveränderungen in 16 Genen festgestellt, darunter eine schädliche Veränderung im ARID1B-Gen bei zwei Personen. Dies deutet darauf hin, dass Veränderungen im ARID1B-Gen mit Autismus und/oder geistiger Behinderung in Zusammenhang stehen könnten.