De novo Frameshift-Mutation in ASXL3 bei einem Patienten mit globaler Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und kraniofazialen Anomalien

Original-Forschungsartikel von D.L. Dinwiddie et al. (2013).

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Dieser Fallbericht beschreibt ein 6-jähriges Mädchen, bei dem durch Ganz-Exom-Sequenzierung eine Veränderung in ASXL3 festgestellt wurde. Merkmale, die vermutlich mit ihrer ASXL3-Veränderung zusammenhängen, waren Sprach- und Entwicklungsverzögerungen.

Die Forscher vermuten, dass Veränderungen im ASXL3-Gen die Ursache für ein neu erkanntes Syndrom sind, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, eine unterdurchschnittliche Körpergröße (Kleinwuchs), eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie) und Unterschiede in den Gesichtszügen gekennzeichnet ist.