ADNP – Gehirnentwicklungsgen entpuppt sich als starker Autismus-Gen-Kandidat

Nachrichtenartikel von Kate Yandell in der Online-Publikation Spectrum der Simons Foundation.

Lesen Sie den Artikel hier.

In dem Artikel werden Untersuchungen über Kinder erörtert, bei denen Veränderungen im ADNP-Gen festgestellt wurden. Die wichtigsten Botschaften, die man mitnehmen kann, sind folgende.

Das ADNP-Gen:

• Spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gehirns
• Kann die Gesichtszüge beeinträchtigen. (Aus dem Artikel: “Menschen mit ADNP-Mutationen neigen dazu, einen hohen Haaransatz, eine markante Stirn und dünne Oberlippen zu haben.”)
• Es interagiert mit einer Gruppe von Genen, dem so genannten BAF -Komplex, der ebenfalls von den Simons Searchlight-Forschern untersucht wird.
• Wird mit Merkmalen des Autismus in Verbindung gebracht. Aber nicht bei jedem Kind mit einer ADNP-Veränderung wird formell Autismus diagnostiziert. Die meisten zeigen ein paar Merkmale.

Die Auswirkungen der verschiedenen Variationen dieses Gens sind zwar noch nicht genau definiert, aber wir haben Informationen über mehrere Kinder, deren Familien Informationen zur Forschung beigetragen haben. “Von den 12 Kindern – 7 männliche und 5 weibliche – die bisher beschrieben wurden, haben alle eine Entwicklungsverzögerung, die von leicht bis schwer reicht. Abgesehen von Autismus scheinen diese Kinder auch übermäßig flexible Gelenke und einen niedrigen Muskeltonus zu haben, sind anfällig für Infektionen und haben Seh- und Magen-Darm-Probleme.

Da wir nur aus einer kleinen Anzahl von Fällen gelernt haben, ist es für unsere Forscher wichtig, eine größere Anzahl von Kindern mit Veränderungen im ADNP-Gen zu untersuchen. Simons Searchlight möchte diese Informationen sammeln, um besser zu verstehen, welche Merkmale mit Veränderungen im ADNP-Gen verbunden sind. Deshalb ist es wichtig, dass Familien, die Kinder mit Veränderungen im ADNP-Gen haben, an Simons Searchlight teilnehmen.

Wenn mehr Familien Informationen beisteuern, können wir beginnen, Fragen wie diese zu beantworten:

• Wie viel Prozent der Kinder mit einer Veränderung des ADNP haben eine Autismus-Diagnose?
• Welche gesundheitlichen Probleme treten bei diesen Kindern am häufigsten auf? Was ist ungewöhnlich?
• Wie können wir Bildungspläne und Therapien anpassen, um sicherzustellen, dass Kinder mit dieser Genveränderung das Beste für sie bekommen?