De novo-Funktionsverlustmutationen in CHD2 verursachen eine fieberempfindliche myoklonische epileptische Enzephalopathie, die Merkmale mit dem Dravet-Syndrom teilt

Original-Forschungsartikel von A. Suls et al. (2013).

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Das Dravet-Syndrom, das in der Regel durch Veränderungen im SCN1A-Gen verursacht wird, ist eine Form der Epilepsie im Kindesalter, die mit Medikamenten oft nicht behandelt werden kann. Krampfanfälle können vor allem dann auftreten, wenn ein Kind Fieber hat, und mit der Zeit werden die kognitiven Fähigkeiten des Kindes beeinträchtigt. In dieser Studie wurden neun Kinder untersucht, bei denen das Dravet-Syndrom klinisch diagnostiziert worden war, die aber keine Veränderung in dem Gen aufwiesen, das typischerweise mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht wird.

Bei drei Kindern aus dieser Gruppe wurden Veränderungen in CHD2 festgestellt, die ihre Anfallsgeschichte erklären könnten. Alle drei hatten eine geistige Behinderung, fiebrige Anfälle und myoklonische Anfälle ab dem Alter von 2 Jahren oder später. Die drei Kinder in dieser Studie haben eine leichte geistige Behinderung, und bei einem der drei Kinder wurde auch Autismus diagnostiziert.

Die Forscher verglichen auch die Merkmale der untersuchten Kinder mit denen von 13 Kindern mit CHD2-Veränderungen , die bereits beschrieben wurden. Mehrere andere Kinder waren ebenfalls kleiner als der Durchschnitt und hatten einen unterdurchschnittlichen Kopfumfang.