Anomalien des Corpus callosum, geistige Behinderung, Sprachstörungen und Autismus bei Patienten mit Haploinsuffizienz von ARID1B

Original-Forschungsartikel von C. Halgren et al. (2012).

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Diese Studie ergab, dass ARID1B für die Entwicklung und Funktion des menschlichen Gehirns im Allgemeinen, für die Entwicklung einer Gehirnregion namens Corpus callosum und für die Sprachentwicklung wichtig ist. Der Corpus callosum dient der Übertragung von kognitiven, sensorischen und motorischen Informationen zwischen der linken und der rechten Gehirnhälfte. Die Studie beschreibt acht Personen mit ARID1B-Veränderungen (alle de novo, d. h. nicht von einem Elternteil geerbt). Die Gruppe bestand aus sechs weiblichen und zwei männlichen Personen, von denen einige bereits erwachsen waren.