Störende CHD8-Mutationen definieren einen Subtyp von Autismus in einem frühen Stadium der Entwicklung

Original-Forschungsartikel von R. Bernier et al. (2014).

Lesen Sie den Artikel hier.

In dieser Studie wurden 3.730 Kinder und Erwachsene mit der Diagnose Autismus oder Entwicklungsverzögerung auf Veränderungen im CHD8-Gen untersucht. Von dieser Gruppe wiesen 15 Personen Veränderungen in der CHD8 auf. Die meisten dieser Genveränderungen wurden nicht von einem Elternteil vererbt. Die meisten der 15 erfüllten die diagnostischen Kriterien für Autismus (13/15), wiesen subtile Unterschiede in ihren Gesichtszügen auf und hatten einen überdurchschnittlich großen Kopf. Die meisten hatten auch Verstopfung sowie Schlaf- und Aufmerksamkeitsprobleme. Die anderen hatten kaum Gesundheits- oder Verhaltensprobleme.