Die Nützlichkeit der Ganz-Exom-Sequenzierung in der klinischen Routinepraxis

Original-Forschungsartikel von A. Iglesias et al. (2014).

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In dieser Studie wurden 115 Personen (hauptsächlich Kinder, aber auch einige Erwachsene) am Columbia University Medical Center untersucht und mittels Ganz-Exom-Sequenzierung getestet, um die Ursachen für viele verschiedene Gesundheitsprobleme zu ermitteln (z. B. Geburtsfehler, Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle, Hörverlust, Verhaltensauffälligkeiten, Herzprobleme). Bei 37 Personen (32,2 %) wurde die Diagnose gestellt, darunter ein Kind mit Veränderungen im ARID1B-Gen, die nicht von einem Elternteil vererbt wurden (de novo). Bei diesem Kind wurde eine Entwicklungsverzögerung, ein Herzfehler, das so genannte hypoplastische Linksherzsyndrom, und eine unvollständige Ausbildung eines Teils des Gehirns, des so genannten Corpus callosum, festgestellt.