De novo-Mutationen bei den klassischen epileptischen Enzephalopathien

Original-Forschungsartikel von Epi4K- und EPGP-Forschern.

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Die Exome, die 1 % des Genoms ausmachen, von 264 “Trios” (ein Kind mit Epilepsie und beide leiblichen Eltern) wurden sequenziert, um eine genetische Ursache für kindliche Krämpfe und eine andere Anfallserkrankung namens Lennox-Gastaut-Syndrom zu finden. In dieser Studie wurden über 300 Genveränderungen gefunden, die nicht von einem Elternteil vererbt wurden, darunter eine Veränderung in CHD2 bei einem Kind. Dieses Kind hatte ab dem Alter von 6 Monaten myoklonische Anfälle und war in seiner Entwicklung verzögert.