Haploinsuffizienz von ARID1B, einem Mitglied des SWI/SNF-A-Chromatin-Umgestaltungs-Komplexes, ist eine häufige Ursache für geistige Behinderung

Original-Forschungsartikel von J. Hoyer et al. (2012).

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Fast 2.000 Menschen in Deutschland wurden auf kleine Veränderungen in ihren Chromosomen untersucht. Bei einem Kind wurde eine kleine Deletion auf Chromosom 6 festgestellt. Diese Deletion umfasste fünf Gene, von denen ARID1B eines war. Nachfolgende Forschungstests an über 800 Kindern mit ID identifizierten ARID1B als ein Gen, das geistige Behinderung verursacht, insbesondere bei Menschen, die eine 6q25.3-Deletion haben. Bei neun Kindern aus der Gruppe von über 800 Kindern wurden ARID1B-Veränderungen festgestellt. Im Folgenden werden die bei diesen Kindern beobachteten Merkmale zusammengefasst.

Alle neun Kinder mit ARID1B-Veränderungen wiesen irgendeine Art von Entwicklungsverzögerung auf (z. B. liefen einige später als der Durchschnitt) und waren kleiner als der Durchschnitt. Die meisten hatten einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), eine Sprachverzögerung und feine Unterschiede in ihren Gesichtszügen. Einige hatten Krampfanfälle (3/9), angeborene Herzfehler (2/9), Schwerhörigkeit (1/9), strukturelle Hirnveränderungen (3/9) und/oder Gaumenspalten (1/9).