CHD2-Haploinsuffizienz wird mit Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung, Epilepsie und neurologischen Verhaltensstörungen in Verbindung gebracht

Original-Forschungsartikel von S. Chénier et al. (2014).

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Die Forscher beschreiben in dieser Studie 11 Personen mit CHD2-Veränderungen, die aus einer Gruppe von über 26.000 Menschen mit Autismus, geistiger Behinderung oder Entwicklungsverzögerung identifiziert wurden.

Die genetischen Veränderungen bei allen 11 Personen waren de novo (nicht von einem Elternteil vererbt). Alle 11 hatten ein Anfallsleiden, das in der Kindheit begann, eine leichte bis schwere geistige Behinderung und verschiedene Verzögerungen, die von einer leichten Sprachverzögerung bis zu schweren/globalen Verzögerungen reichten. Zwei der 11 hatten auch eine verkrümmte Wirbelsäule (Skoliose). Die MRT-Untersuchungen des Gehirns aller 11 Personen waren unauffällig.