De novo trunkierende Mutationen in AHDC1 bei Menschen mit syndromaler expressiver Sprachverzögerung, Hypotonie und Schlafapnoe

Original-Forschungsbericht von F. Xia et al. (2014.)

Lesen Sie den Bericht hier.

Die Autoren nutzten die Ganz-Exom-Sequenzierung, um vier Kinder im Alter von 18 Monaten bis 11 Jahren zu identifizieren, die Veränderungen im AHDC1-Gen aufwiesen. Es ist wichtig, die große Altersspanne der Kinder in dieser Studie zu beachten. Kinder erreichen verschiedene Meilensteine in ihrer Entwicklung in unterschiedlichen Altersstufen, so dass breite Vergleiche zwischen den Altersgruppen schwierig sein können.

Bei drei der vier Kinder mit Veränderungen im AHDC1-Gen kam es in der Vergangenheit zu Atemaussetzern im Schlaf (Schlafapnoe). Alle vier haben ein gewisses Maß an geistiger Behinderung und/oder Entwicklungsverzögerung, einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), Gedeihstörung, leichte Unterschiede in den Gesichtszügen und einen gewissen Grad an Sprachstörungen. Zwei Kinder (im Alter von 18 Monaten und 11 Jahren) wurden als nonverbal eingestuft, ein Kind (im Alter von 4 Jahren) sprach zwei Wörter, und ein Kind (im Alter von 8 Jahren) wurde als verbal eingestuft, da es seine ersten Wörter nach dem ersten Lebensjahr sprach und eine laufende Sprachtherapie erhielt.

Diese Gruppe von klinischen Merkmalen wird derzeit nicht mit einer diagnostizierten Krankheit in Verbindung gebracht. AHDC1-Veränderungen sind selten, und die Forscher glauben, dass diese Veränderungen eine Ursache für die bei diesen Menschen beobachteten Merkmale sein könnten. Mit weiteren Forschungsarbeiten und mehr Daten von Familien kann eine genauere Aussage darüber getroffen werden, wie Veränderungen bei AHDC1 mit Entwicklungsverzögerungen und Schlafproblemen zusammenhängen.