Mutationen in DDX3X sind eine häufige Ursache für ungeklärte geistige Behinderung mit geschlechtsspezifischen Auswirkungen auf die Wnt-Signalübertragung

Original-Forschungsartikel von Snijders Blok et al. (2015).

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Dieser Artikel befasst sich mit den Auswirkungen, die Veränderungen im DDX3X-Gen auf das Verhalten, die Entwicklung und die körperlichen Merkmale von Frauen haben. Die Teilnehmer waren Frauen mit ungeklärter geistiger Behinderung (ID). ID betrifft 1 bis 3 % der menschlichen Bevölkerung und tritt bei Männern häufiger auf als bei Frauen. Die meisten genetischen Veränderungen im Zusammenhang mit ID treten bei Männern auf. Allerdings sind die Änderungen im DDX3X Gene werden bei Frauen häufiger mit ID in Verbindung gebracht. In dieser Studie wurden 38 Frauen mit de novo (neuen) DDX3X-Veränderungen identifiziert und ihre Merkmale analysiert. In der folgenden Tabelle sind die von den Forschern beobachteten gemeinsamen Merkmale aufgeführt:

Klinische Merkmale von Frauen mit einer DDX3X-Genveränderung
	Prozentsatz (%)	Anzahl der Personen mit Erkrankung
Entwicklung
Geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung	100	38/38
Leichte oder leichte bis mittelschwere Behinderung	26	10/38
Mäßige oder mittelschwere Behinderung	26	10/38
Schwerstbehinderung	40	15/38
Entwicklungsverzögerung	8	3/38
Wachstum
Geringes Gewicht	32	12/38
Mikrozephalie	32	12/38
Neurologie
Hypotonie	76	29/38
Epilepsie	16	6/38
Bewegungsstörung (einschließlich Spastizität)	45	17/38
Verhaltensauffälligkeiten	53	20/38
Gehirn-MRT
Hypoplasie des Corpus callosum	35	13/37
Kortikale Fehlbildung	11	4/37
Ventrikuläre Vergrößerung	35	13/37
Andere
Hautanomalien	37	14/38
Hyperlaxität	37	14/38
Visuelle Probleme	34	13/38
Gehörverlust	8	3/38
Lippen- oder Gaumenspalte	8	3/38
Frühzeitige Pubertät	13	5/38
Skoliose	11	4/38