Gezielte Resequenzierung bei epileptischen Enzephalopathien identifiziert de novo Mutationen in CHD2 und SYNGAP1

Original-Forschungsartikel von G. Carvil et al. (2013).

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Die Forscher untersuchten mit Hilfe von Gensequenzanalysen eine Gruppe von 65 Genen, die bekanntermaßen Epilepsie verursachen. Sie fanden heraus, dass Veränderungen in der CHD2 Gen mit Gesundheits- und Verhaltensunterschieden wie Autismus-Spektrum-Störungen und Epilepsie in Verbindung gebracht werden.