De novo trunkierende Mutationen im Kinetochor-Mikrotubuli-Befestigungsgen CHAMP1 verursachen syndromale geistige Behinderung

Original-Forschungsartikel von B. Isidor et al. (2016).

Lesen Sie die Zusammenfassung hier.

Veränderungen im CHAMP1-Gen können mit einer seltenen Form von geistiger Behinderung mit Sprachstörungen in Verbindung gebracht werden. Die Autoren dieser Studie fanden sechs Kinder mit Veränderungen im CHAMP1-Gen. In allen Fällen handelte es sich um de novo-Veränderungen, d. h. um Veränderungen, die bei keinem der Elternteile zu finden waren. Veränderungen in der Struktur und Funktion des CHAMP1-Gens verändern seine Fähigkeit, mit anderen wichtigen Genen zusammenzuarbeiten, und beeinträchtigen dadurch wichtige Entwicklungsfunktionen. Obwohl die genetischen Veränderungen in CHAMP1 bei jedem der sechs Kinder unterschiedlich waren, weisen alle sechs ähnliche körperliche Merkmale und ein ähnliches Ausmaß an Entwicklungsverzögerung und/oder geistiger Behinderung auf. Die Ergebnisse der Forscher sind in der nachstehenden Tabelle zusammengefasst.

Merkmal	Anzahl der betroffenen Kinder (von 6)
Entwicklungsverzögerung/Intellektuelle Beeinträchtigung	6/6
Versagen beim Gedeihen	2/6
Verzögerung beim Gehen	6/6
Sprachverzögerung	6/6
Sehr eingeschränkte oder keine Sprachfähigkeiten	6/6
Probleme/Erwägungen zum Verhalten	3/6
Krampfanfälle	1/6
Skelettale Anomalien	5/6
Gesichtsanomalien	5/6
Augenanomalien	5/6
Schwierigkeiten beim Füttern/Essen	3/6