3p14.1 de novo Mikrodeletion mit Beteiligung des FOXP1-Gens bei einem erwachsenen Patienten mit Autismus, schwerer Sprachverzögerung und Defiziten in der motorischen Koordination

Original-Forschungsartikel von O. Palumbo et al. (2013)

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In diesem Bericht wurde bei einem Erwachsenen mit Autismus, Verhaltensproblemen, schwerer Sprachverzögerung, schlechter motorischer Koordination und Unterschieden in den Gesichtszügen eine Deletion des gesamten FOXP1-Gens festgestellt. Ein Vergleich mit anderen Berichten über Veränderungen von FOXP1 zeigte, dass Menschen mit Veränderungen in diesem Gen oder bei denen eine Kopie dieses Gens fehlt, eine Reihe von Merkmalen gemeinsam haben.