Klinische Ganz-Exom-Sequenzierung für die Diagnose von Mendelschen Störungen

Original-Forschungsartikel von Y. Yang et al. (2013).

Lesen Sie den Artikel hier.

In dieser Studie wurde mit Hilfe der so genannten Ganz-Exom-Sequenzierung bei 250 Kindern nach genetischen Ursachen für ungeklärte Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen und neurologische Abweichungen gesucht. Bei etwa 25 % dieser 250 Kinder wurde eine genetische Veränderung festgestellt, die ihre Diagnose erklärt, darunter ein Kind mit geistiger Behinderung und Autismus, das eine Veränderung im DYRK1A-Gen aufwies, die nicht von einem Elternteil vererbt wurde (de novo).