Gezielte Resequenzierung bei epileptischen Enzephalopathien identifiziert de novo Mutationen in CHD2 und SYNGAP1

Original-Forschungsartikel von G.L. Carvill et al. (2013).

Lesen Sie die Zusammenfassung hier.

Eine Gruppe von 65 Genen, von denen bekannt ist oder vermutet wird, dass sie Epilepsie verursachen, wurde für eine genetische Sequenzanalyse ausgewählt. Diese Studie ergab, dass eine Person eine Veränderung im MBD5-Gen aufwies, von der man annahm, dass sie mit neurologischen Entwicklungsstörungen wie Autismus oder Epilepsie zusammenhängt.