Sporadisch auftretende Autismus-Exome offenbaren ein stark vernetztes Proteinnetzwerk von de novo Mutationen

Original-Forschungsartikel von B.J. O’Roak et al. (2012).

Lesen Sie die Zusammenfassung hier.

Die Forscher führten eine Ganz-Exom-Sequenzierung an Mitgliedern von 209 Familien (677 Personen) durch, die an der Simons-Simplex-Sammlung der Simons-Stiftung teilnahmen, zu der Kinder mit Autismus und geistiger Behinderung gehören. In der Studie wurden über 100 neue Gene identifiziert, darunter auch CTNNB1, deren Veränderungen möglicherweise mit Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung oder Merkmalen von Autismus zusammenhängen. Die Veränderung in CTNNB1, die bei einer Person festgestellt wurde, war de novo (nicht von einem Elternteil vererbt).

Die Autoren stellen fest, dass die CTNNB1 Gen ist an einem molekularen Prozess beteiligt, der als Chromatin-Remodeling bezeichnet wird. Die Frage, welche Gene am Prozess des Chromatinumbaus beteiligt sind, ist derzeit ein aktiver Bereich der Gen- und Autismusforschung.