SYNGAP1: Achten Sie auf die Lücke

Original-Forschungsartikel von N. Jeyabalan und J. P. Clement (2016).

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Das SYNGAP1-Gen ist für die Regulierung eines wichtigen Signalproteins für Rezeptoren im Gehirn verantwortlich. In ihrer jüngsten Studie untersuchten Jeyabalan und Clement anhand von Mausmodellen die Entwicklung und Funktion des Gehirns im Zusammenhang mit SYNGAP1-Mutationen. Sie fanden heraus, dass Mutationen des SYNGAP1-Gens zu einer geringeren SYNGAP1-Proteinproduktion führen können. Ein Proteinmangel von 50 % oder mehr reicht aus, um eine abnorme Entwicklung und Funktion des Gehirns zu verursachen, was wiederum zu Entwicklungsverzögerungen und geistigen Behinderungen führen kann. Die Forscher haben noch weitere Fragen zu anderen Proteinen zu beantworten, die von der SYNGAP1-Mutation betroffen sein könnten. Studien wie diese können zur Entwicklung von therapeutischen Interventionen in kritischen Entwicklungsphasen des Lebens führen.