GRIN2B-Mutationen bei West-Syndrom und geistiger Behinderung mit fokaler Epilepsie

Original-Forschungsartikel von J.R. Lemke et al. (2014)

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GRINB2 ist ein Gen, das bei Menschen mit geistiger Behinderung, Autismus-Spektrum-Störungen und Schizophrenie identifiziert wurde, und von dem man annimmt, dass es mit Krampfanfällen zu tun hat. In dieser Studie wurden 357 Personen mit epileptischen Störungen und/oder geistiger Behinderung (ID) auf Veränderungen in 50 Genen untersucht, von denen bekannt ist, dass sie mit Anfällen in Verbindung stehen, darunter GRIN2B. Bei drei Personen in dieser Studie wurden genetische Veränderungen in GRIN2B festgestellt. Zwei dieser Personen hatten ungeklärte Epilepsie, und eine Person hatte ID und fokale Epilepsie in der Kindheit.