Sporadisch auftretende Autismus-Exome offenbaren ein hochgradig vernetztes Proteinnetzwerk von De-novo-Mutationen

Original-Forschungsartikel von B.J. O’Roak et al. (2012).

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Die Ganz-Exom-Sequenzierung wurde bei 209 Familien (677 Personen) durchgeführt, die an der Simons-Simplex-Sammlung der Simons-Stiftung teilgenommen hatten. Die Studie umfasste Kinder mit Autismus und geistiger Behinderung. In dieser Studie wurden über 100 neue Kandidatengene identifiziert, die mit Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung und/oder Merkmalen von Autismus in Zusammenhang stehen, darunter das MBD5-Gen (ein Gen, das bekanntermaßen an der Entstehung geistiger Behinderung beteiligt ist), das von keinem Elternteil vererbt wurde.