FOXP1-Mutationen verursachen geistige Behinderung und einen erkennbaren Phänotyp

Original-Forschungsartikel von A.K. Le Fevre et al. (2013).

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In dieser Studie werden 10 Kinder mit FOXP1-Veränderungen beschrieben, deren Fallberichte bereits veröffentlicht worden sind. Bei allen Kindern wurden Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen festgestellt. Alle Kinder hatten auch mäßige bis schwere Sprach- und Sprechstörungen, wobei die expressive Sprache am stärksten betroffen war. Kinder mit einer Veränderung in FOXP1 können auch subtile Unterschiede in ihren Gesichtszügen aufweisen.