Dosierungsänderungen von MED13L verdeutlichen seine Rolle bei angeborenen Herzfehlern und geistiger Behinderung

Original-Forschungsartikel von R. Asadollahi et al. (2013)

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Diese Studie beschreibt drei Personen mit Veränderungen im MED13L gen. Zwei Kinder hatten Deletionen, und das dritte hatte drei Kopien (Triplikation) des MED13L-Gens plus ein weiteres Gen. Keine der drei Änderungen in der MED13L von einem der beiden Elternteile geerbt wurden. Die drei in dieser Studie beschriebenen Kinder wiesen einen gewissen Grad an Entwicklungsverzögerung und intellektuellen Unterschieden auf. Ein Kind hatte eine leichte geistige Behinderung, ein anderes eine leichte Lernbehinderung. Die Kinder hatten auch verschiedene Arten von Herzfehlern und einen niedrigen Muskeltonus. Die Autoren stellten fest, dass es klinische Überschneidungen zwischen den Merkmalen gibt, die durch Veränderungen in der MED13L Gen und das 22q11.2-Deletionssyndrom; beide Erkrankungen werden durch ähnliche biologische und molekulare Mechanismen verursacht.