Das DYRK1A-Gen ist eine Ursache für syndromale geistige Behinderung mit schwerer Mikrozephalie und Epilepsie

Original-Forschungsartikel von J.B. Courcet et al. (2012).

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Veränderungen, die DYRK1A stören wurden bereits bei Kindern mit geistiger Behinderung, fehlender oder verzögerter Sprache, Mikrozephalie und Epilepsie beobachtet. In dieser Studie werden zwei neue Personen beschrieben, die geringere Veränderungen in DYRK1A aufweisen, aber sehr ähnliche Merkmale wie die zuvor beschriebenen Kinder haben. Dies deutet darauf hin, dass Veränderungen in DYRK1A kann eine Reihe spezifischer Merkmale verursachen, zu denen geistige Behinderung, ein kleinerer Kopf als der Durchschnitt, verzögertes oder verlangsamtes Wachstum und Epilepsie gehören. Darüber hinaus können Menschen mit Veränderungen in diesem Gen eine Sprachverzögerung und subtile Unterschiede in der Form des Ohrs aufweisen, oft auch ein unterentwickeltes Ohrläppchen.