Störung eines EHMT1-assoziierten Chromatin-Modifikationsmoduls verursacht geistige Behinderung

Original-Forschungsartikel von T. Kleefstra et al. (2012).

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Das Kleefstra-Syndrom-Spektrum (KSS) ist eine seltene genetische Störung, zu deren Merkmalen geistige Behinderung, geringer Muskeltonus und ausgeprägte Gesichtszüge gehören. Bis zu dieser Studie war das einzige Gen, von dem bekannt war, dass es mit KSS in Verbindung steht, EHMT1 – aber nicht jeder mit dem Syndrom hat Veränderungen in diesem Gen. In dieser Studie versuchten die Forscher, die Ursache von KSS bei Personen zu ermitteln, die keine Veränderung von EHMT1 aufwiesen. Sie fanden Veränderungen bei MBD5, MLL3, SMARCB1 und NR113.