Wiederkehrende de novo-Mutationen deuten auf neue Gene hin, die das Risiko für Simplex-Autismus erhöhen

Original-Forschungsartikel von B.J. O’Roak et al. (2014).

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Die Forscher haben 64 Risikogene bei fast 6.000 Personen aus Familien, in denen ein Kind von einer Autismus-Spektrum-Störung (ASS) betroffen ist, neu sequenziert. Die Betroffenen wurden mit ihren nicht erkrankten Geschwistern verglichen. Es wurden sowohl Personen berücksichtigt, bei denen zuvor eine Ganz-Exom-Sequenzierung durchgeführt worden war, als auch Personen, bei denen keine Sequenzierung durchgeführt worden war. Die Auswahl der zu resequenzierenden Gene erfolgte auf der Grundlage von bereits veröffentlichten Berichten und eigenen, unveröffentlichten Daten des Forschers. Die Forscher konnten in neun Genen, die mit dem Autismus-Risiko in Verbindung stehen, neue – oderneue – Mutationen identifizieren, darunter SYNGAP1. De-novo-Mutationen von SYNGAP1 wurden bei Patienten mit geistiger Behinderung (ID), die Symptome von ASD oder Anfälle haben können oder auch nicht, und bei Patienten mit epileptischen Erkrankungen des Gehirns, mit oder ohne Autismus, beobachtet. Betroffene, bei denen eine SYNGAP1-Mutation festgestellt wurde, wiesen einen niedrigeren Intelligenzquotienten (IQ) und eine erhöhte Wahrscheinlichkeit von Krampfanfällen auf.

Ziel dieser Forschung ist es, unser Verständnis der Biologie dieser Erkrankungen zu erweitern und zu einer präziseren Behandlung der Patienten beizutragen. Dies ist ein weiteres Beispiel dafür, wie Simons Searchlight dabei hilft, dieses Wissen zu erlangen. Die DNA-Proben für diese Studie stammen aus dem Zell- und DNA-Repositorium der Rutgers University, dem die Simons Searchlight-Teilnehmer freiwillig Proben zur Verfügung stellen. Simons Searchlight ist dankbar für die Familien, die sich an dem Projekt beteiligen, denn ohne Sie könnte diese Arbeit nicht durchgeführt werden.