Multiplexe gezielte Sequenzierung identifiziert wiederholt mutierte Gene bei Autismus-Spektrum-Störungen

Original-Forschungsartikel von B.J. O’Roak et al. (2012).

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Die Autoren dieser Studie verwendeten genetisches Material von 2 446 Personen aus der Simon Simplex Collection (SSC), um nach 44 Genen zu suchen, die mit Autismus in Verbindung gebracht werden. Das SSC umfasst Kinder mit Autismus und geistiger Behinderung. In dieser Studie wurden 27 de novo (nicht von einem Elternteil vererbte) Genveränderungen in 16 Genen identifiziert, darunter 3 Patienten mit Varianten in DYRK1A, bei denen eine signifikant kleinere Kopfgröße (Mikrozephalie) beobachtet wurde. Dies deutet darauf hin, dass Veränderungen im DYRK1A-Gen mit der Regulierung des Gehirnwachstums sowie mit Autismus und/oder Entwicklungsverzögerungen in Zusammenhang stehen könnten.