Funktionsverlust-Varianten in HIVEP2 sind eine Ursache für geistige Behinderung

Original-Forschungsartikel von S. Srivastava et al. (2016).

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In dieser Studie wurden mithilfe der Ganz-Exom-Sequenzierung drei Personen mit Veränderungen im HIVEP2-Gen identifiziert, die bei keinem der beiden Elternteile zu finden waren. Das HIVEP2-Gen ist mit einem Protein im Gehirn verbunden. Dieses Protein reguliert andere Gene, von denen viele mit dem Wachstum und der Entwicklung des Gehirns zusammenhängen. Alle drei Personen wiesen einen unterschiedlichen Grad an globaler Entwicklungsverzögerung und geistiger Behinderung, Hirnanomalien und verschiedene abnorme körperliche Merkmale auf. Zwei der drei hatten Verhaltensauffälligkeiten. Obwohl HIVEP2-Veränderungen derzeit nicht mit einer Diagnose in Verbindung gebracht werden, deutet die Beziehung zwischen diesem Gen und dem Gehirn darauf hin, dass HIVEP2-Veränderungen eine Ursache für die klinischen Merkmale sein könnten, die bei den Menschen in dieser Studie beobachtet wurden.