Ein Übermaß an seltenen neuen Verlustvarianten in synaptischen Genen bei Schizophrenie und Autismus-Spektrum-Störungen

Original-Forschungsartikel von E.M. Kenny et al. (2014)

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Über 400 Personen mit Schizophrenie (SZ) und Autismus-Spektrum-Störung (ASD) wurden auf Genveränderungen in 215 möglichen Risikogenen untersucht. Eine Veränderung in GRIN2B wurde de novo (nicht von einem Elternteil vererbt) in einer Probe einer Person mit Autismus festgestellt. Auf der Grundlage dieses Ergebnisses und früher gemeldeter Fälle wird vermutet, dass Genveränderungen in GRIN2B das Risiko für Autismus erhöhen und zu Hirnfunktionen und Lernunterschieden beitragen können.