Ein de novo-Paradigma für mentale Retardierung.

(Bitte beachten Sie: “geistige Behinderung” ist eine veraltete Terminologie; wir verwenden jetzt den Begriff “geistige Behinderung”)

Original-Forschungsartikel von L.E. Vissers et al. (2010).

Lesen Sie die Zusammenfassung hier.

SYNGAP1-Genmutationen werden mit geistiger Behinderung (ID) in Verbindung gebracht. In diesem Bericht wird beschrieben, wie eine SYNGAP1-Mutation bei einem Patienten durch Ganz-Exom-Sequenzierung identifiziert wurde. Dieser Befund wurde bei keinem der Elternteile beobachtet (dies wird als “de novo” bezeichnet) und ist wahrscheinlich die Ursache für die geistige Behinderung des Patienten.