Eine polygene Belastung durch seltene Störungsmutationen bei Schizophrenie

Original-Forschungsartikel von S.M. Purcell et al. (2014).

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In dieser Studie wurden über 5.000 Personen aus einer schwedischen Bevölkerung auf etwa 2.500 Gene untersucht, die für Autismus und geistige Behinderung in Frage kommen. Bei einem Patienten, bei dem Autismus diagnostiziert wurde, wurde eine Mutation in SYNGAP1 festgestellt, die bei keinem der Elternteile vorhanden war(de novo).