Mutationen im Natriumkanal-Gen SCN2A verursachen neonatale Epilepsie mit spät einsetzender episodischer Ataxie

Original-Forschungsartikel von N. Schwarz et al. (2016).

Lesen Sie die Zusammenfassung hier.

Alle vier Personen hatten ihren ersten Anfall, bevor sie einen Monat alt waren. Drei Personen wurden vor ihrem ersten Geburtstag als “anfallsfrei” eingestuft. Die vierte Person galt im Alter von 13 Monaten als anfallsfrei, erlitt jedoch im Alter von 3, 6 und 14 Jahren einzelne Anfälle. Obwohl die Personen anfallsfrei waren, traten bei allen vier Episoden von Ataxie (Koordinationsstörungen) auf, und drei der vier Personen litten unter Kopfschmerzen, undeutlicher Sprache und Gleichgewichtsstörungen. Die Häufigkeit und Dauer dieser Episoden variierte von Person zu Person. Einige der Beobachtungen der Forscher sind im Folgenden zusammengefasst: Genetische Veränderungen (Mutationen) in dem mit der Signalübertragung im Gehirn verbundenen
SCN2A
Gen mit verschiedenen Formen von Epilepsie in Verbindung gebracht, darunter auch mit neonatalen, infantilen Anfällen. In dieser Forschungsstudie beschreiben Schwarz und Kollegen vier Fälle von Personen mit Mutationen im
SCN2A
Gen. Diese Personen hatten schon früh in ihrem Leben Krampfanfälle und andere episodische Symptome, die später in der Kindheit begannen. Diese “Episoden” traten sporadisch auf, wobei jeder Einzelne Phasen hatte, in denen keine Symptome auftraten, die sich mit Phasen abwechselten, in denen die Symptome auftraten. Die Häufigkeit und der Schweregrad der episodischen Symptome variierten zwischen den vier Personen (siehe Tabelle unten für zusätzliche Informationen). Ein Fall war bereits zuvor von den Forschern identifiziert worden, aber die anderen drei Fälle wurden durch klinische Beobachtungen und anschließende Gentests neu identifiziert.