Klinische Ganz-Exom-Sequenzierung für die Diagnose von Mendelschen Störungen

Original-Forschungsartikel von Y. Yang et al. (2013).

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In dieser Studie wurde mit Hilfe der Ganz-Exom-Sequenzierung nach genetischen Ursachen für ungeklärte Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen und neurologische Abweichungen bei 250 Kindern gesucht. Ein Kind hatte eine Mutation im SYNGAP1-Gen, die vermutlich die Ursache für seine geistige Behinderung ist.