Spektrum der genetischen Mutationen, die mit schwerer nicht-syndromaler sporadischer geistiger Behinderung assoziiert sind: eine Exom-Sequenzierungsstudie

Original-Forschungsartikel von Rauch et al. (2012).

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Das SCN2A-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gehirns. Veränderungen in diesem Gen wurden bereits mit Anfallsleiden und erheblichen intellektuellen Unterschieden in Verbindung gebracht. In dieser Studie wiesen Kinder mit SCN2A-Genveränderungen keine Anfallsleiden auf. Ein Kind mit einer Veränderung in SCN2A wies auch einige der Merkmale von Autismus auf. Veränderungen in diesem Gen werden nicht oft vererbt.