Ungeklärte früh einsetzende epileptische Enzephalopathie: Exom-Screening und Erweiterung des Phänotyps

Original-Forschungsartikel von N.M. Allen et al. (2016).

Lesen Sie den Artikel hier.

Bei 50 Kindern mit ungeklärten früh einsetzenden epileptischen Enzephalopathien (EOEEs) wurde eine Ganz-Exom-Sequenzierung durchgeführt, um epilepsieassoziierte Gene zu finden. Eine epileptische Enzephalopathie kann die neurologische Entwicklung beeinträchtigen und mit kognitiven und Verhaltensstörungen verbunden sein. In dieser Studie wurden krankheitsverursachende genetische Veränderungen bei 11 Kindern festgestellt, von denen eines eine neue (
de novo
) Variante in der
SCN2A
Gen. Das Kind wies von Geburt an Hirnanomalien, eine schwere geistige Behinderung, einen abnormen Muskeltonus und Krampfanfälle im Wachzustand und im Schlaf auf. Künftige Studien, die darauf abzielen, mittels Ganz-Exom-Sequenzierung eine Liste von Genen zu erstellen, die mit EOEEs assoziiert sind, werden es den Ärzten ermöglichen, patientenspezifische Therapien anzubieten und die Behandlung insgesamt zu verbessern.