Klinische Ganz-Exom-Sequenzierung in der kinderneurologischen Praxis

Original-Forschungsartikel von S. Srivastava et al. (2014).

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Bei 78 Personen mit Entwicklungsverzögerung (DD), geistiger Behinderung (ID), Zerebralparese (CP) oder Autismus (ASD) wurde im Rahmen dieser Studie eine Ganz-Exom-Sequenzierung durchgeführt. Bei einem Studienteilnehmer wurde eine SCN2A-Mutation festgestellt. Bei der in dieser Studie beschriebenen Person (zum Zeitpunkt der genetischen Diagnose 18 Jahre alt) war weder eine geistige Behinderung noch Autismus diagnostiziert worden, aber es wurde eine epileptische Enzephalopathie festgestellt.