De novo STXBP1-Mutationen bei mentaler Retardierung und nicht-syndromaler Epilepsie

Original-Forschungsartikel von Hamdan et al. (2009).

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Genetische Tests (Exom- oder Panel-Sequenzierung) wurden bei 95 Personen durchgeführt, bei denen eine geistige Behinderung (ID) ohne Wachstumsanomalien oder spezifische dysmorphe Merkmale diagnostiziert wurde. In dieser Gruppe von 95 Patienten konnten die Forscher zwei De-novo-Mutationen (Genveränderungen, die bei keinem Elternteil gefunden wurden) im STXBP1-Gen identifizieren. Bei beiden Patienten wurde eine schwere ID, Epilepsie (die ersten Anfälle traten im Alter von 6 Wochen bzw. fast 3 Jahren auf), Muskelschwäche (Hypotonie) und Zittern diagnostiziert. Die Bildgebung des Gehirns wurde bei beiden Personen als normal eingestuft. Später wurde die Studie erweitert, um die Sequenzierungsergebnisse von 142 Personen mit Autismus-Spektrum-Störung (ASD) sowie von 190 gesunden Personen einzubeziehen. In keiner dieser Gruppen wurden STXBP1-Mutationen gefunden, was darauf hindeutet, dass Mutationen in STXBP1 mit ID und nicht-syndromaler Epilepsie in Verbindung stehen.