Alianas Geschichte
von: Melanie, Elternteil von Aliana, einer 4-Jährigen mit einer SYNGAP1-Genveränderung
“Stellen Sie so lange Fragen, bis Sie mit dem, was Sie getan haben, zufrieden sind.”
Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?
Sehr gut.
Was macht Ihre Familie zum Spaß?
Schwimmen, Kino, Parks, Bowling, Fahrrad fahren, mit unseren Bauernhoftieren spielen, Nintendo Switch spielen, Picknicks, Spiele
Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.
All die verschiedenen besonderen Bedürfnisse und die gemischte Familie. Und die Verhaltensweisen jedes einzelnen Kindes.
Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?
Wie süß sie ist. Und wie sie mit dem Strom schwimmt. Und wenn sie eine neue Fähigkeit erlernt.
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?
Mehr Informationen über meine Kinder zu finden.
Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?
Ich habe herausgefunden, dass die meisten Kinder mit SYNGAP1 Epilepsie haben. Und ich habe darauf gedrängt, unsere Tochter testen zu lassen. Und sie hat keine Krampfanfälle
Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?
Stellen Sie so lange Fragen, bis Sie mit dem, was Sie getan haben, zufrieden sind.
Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?
Kann sie sprechen lernen?