Amayas Geschichte

von: Rhonda, Elternteil von Amaya, einer 10-Jährigen mit einer ANKRD11-Genveränderung

“Wir sind alle für dich da. Du bist nicht allein.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sie spielt mit ihnen, aber mein Kind ist weniger reif und sturer, was zu Problemen führen kann.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wandern in Nationalparks. Camping im Wohnmobil. Reisen (das kann mit meinem Kind allerdings schwierig sein).

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Es gibt viele verschiedene Arten von Ärzten. Es treten medizinische Probleme auf, und ich weiß nicht, ob sie mit KBG zusammenhängen oder nicht. Zum Beispiel hatte sie jeden Monat Schmerzen in der Kniekehle. Wir haben sie in die Notaufnahme gebracht, weil sie so viel geweint hat. Nach einer Röntgenaufnahme wurde festgestellt, dass es sich um eine Verstauchung handelt. Jetzt in diesem Monat sind die Schmerzen wieder da.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Sie ist lustig. Sagt die besten Sachen zu einem unerwarteten Zeitpunkt

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Dieses Syndrom ist selten, und ich möchte alles tun, was ich kann, um mehr Informationen und Wissen zu diesem Thema zu vermitteln.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Informationen aus erster Hand

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Alles! Es ist so schön, eine FB-Seite zu haben, auf der wir uns alle austauschen und voneinander lernen können.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Willkommen in der Selbsthilfegruppe. Wir sind alle für Sie da. Sie sind nicht allein.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie man mit all den verschiedenen medizinischen und pädagogischen Fragen umgeht. 1 Arzt für alle.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Danke, dass Sie Teil dieser Gemeinschaft sind.