Anthonys Geschichte

Von: Debbie, Eltern von Anthony, einem 14-Jährigen mit einer ANKRD11-Genveränderung

“Ich hoffe, wir können das Bewusstsein für diese Krankheit schärfen und Hilfe und Heilung finden. Ich freue mich darauf, Teil dieser Gruppe zu sein und alles mitzuteilen/zu lernen, was ich kann.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Seine Geschwister lieben ihn, aber er neigt dazu, auf dem mittleren Kind herumzuhacken, was zu Streit zwischen ihnen führt.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Viele Familienausflüge. Diesen Sommer waren sie zum ersten Mal in Disneyland und fanden es toll. Halloween-Fest, Aquarium, Festivals, Dave and Buster’s, Parks und viele andere Familienabenteuer

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Zu wissen, wie man ihn durch seine Nervenzusammenbrüche bringt. Ihm helfen, zu lernen und gut mit anderen zu interagieren

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihn glücklich zu sehen

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ihn besser verstehen und ihm helfen können.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Wir haben die Diagnose gerade erst erhalten, hoffen aber, dass wir durch die Erzählungen anderer Familien und deren Wissen über diese Krankheit weitere Erkenntnisse gewinnen können.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Ich habe festgestellt, dass es ihn zu beruhigen scheint, wenn ich freundlich und sanft mit ihm spreche, wenn er durchdreht. Nicht immer sofort, aber irgendwann

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie finde ich die besten Ärzte, die ihn behandeln können? Wie kann ich ihm helfen und mit ihm zusammenarbeiten? Wie kann ich andere beraten, die sein Verhalten nicht verstehen? Woher weiß ich, ob die Medikamente, die ihm die Ärzte verschreiben, ihm helfen werden?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Als Anthony geboren wurde, erhielten wir einen Brief vom Krankenhaus, in dem stand, dass er seinen Hörtest nicht bestanden hatte. Schließlich wurden ihm drei Schläuche eingesetzt, bevor ein PA feststellte, dass mit seinem Ohr etwas nicht stimmte, und uns zu einem HNO-Arzt schickte. Wir wurden an Dr. Choo im Kinderkrankenhaus von Cincinnati überwiesen, der uns mitteilte, dass drei Knochen nicht mit der Cochlea verbunden seien und man sie operieren müsse. Die erste ging nicht so gut, und die zweite hatte er erst vor kurzem, und wir warten darauf, dass sich die Verpackung auflöst, um zu sehen, ob er hören kann. Wir werden Sie auf dem Laufenden halten. Seine Hoden fielen bei der Geburt nicht ab und mussten chirurgisch behandelt werden. Er hat eine Sprachbehinderung und macht in der Schule eine Sprachtherapie. Wir haben festgestellt, dass sein drei Jahre jüngerer Bruder die Türen vor ihm öffnen konnte. Anthony hatte nicht die Kraft dazu. Im Alter von 11 Jahren wurde bei ihm ein Knochenscan durchgeführt. Seine Knochen hatten die Größe eines Siebenjährigen. Wir unterzogen uns einem Gentest, bei dem das DiGeorge-Syndrom, das X-Syndrom und das Asperger-Syndrom ausgeschlossen wurden. Wir hatten keine Hoffnung mehr. Letztes Jahr, am 21. August 2017, hatte er im Alter von 13 Jahren einen Grand-Mal-Anfall. Sein Neurologe veranlasste weitere genetische Tests, und so erfuhren wir, dass er das KBG-Syndrom hat. Ich hoffe, wir können mehr Bewusstsein für diese Krankheit schaffen und Hilfe/ Heilung finden. Ich freue mich darauf, Teil dieser Gruppe zu sein und alles, was ich kann, zu teilen und zu lernen.