Ariannes Geschichte

von: Neil, Elternteil von Arianne, einer 17-Jährigen mit einer TBR1-Genveränderung

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Arianne ist jetzt 17 Jahre alt, kann weder sprechen noch laufen und ist noch nicht toilettenerfahren. Unsere älteren Zwillingstöchter sind 22 Jahre alt, und wenn sie zu Hause sind, spielen sie mit ihr und helfen bei der Betreuung.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Ariannes ausgeprägtester Charakterzug ist ihr Sinn für Humor, insbesondere für Slapstick.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Körperlich, durch die rund um die Uhr erforderliche Pflege, und durch die Möglichkeit, sich zu erholen. Psychologisch gesehen, Vergleiche mit anderen Kindern in ihrem Alter (also das, was sie hätte sein können).

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Bei Programmen wie Laurel & Hardy und Home Alone muss sie kichern. Manchmal schaut sie dir tief in die Augen, so intensiv, als wüsste sie, was du denkst.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wir haben 17 Jahre auf eine Diagnose gewartet; zuvor wurde sie klinisch als Angelman-Syndrom eingestuft.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich hoffe, es ist hilfreich.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Von den Angelman-Gruppen gab es schon viel, aber noch nichts in Bezug auf TBR1.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Die Mutation ist de novo und nicht erblich. Wenn sie so stark betroffen wären wie Arianne, würde man die Beratung nicht verstehen. Alles, was Sie geben können, ist Liebe und Aufmerksamkeit.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Könnte sie in Zukunft mit CRISPR verändert werden, und müsste dies in den ersten 18 Monaten geschehen, um eine Wirkung zu haben?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Sehr viel. Nach dem, was ich bisher gelesen habe, ist das Spektrum der Schwere der TBR1-Mutation sehr breit, je nachdem, ob es sich um eine vollständige oder partielle Mutation handelt. Arianne ist eine vollständige Löschung. Es wäre gut, mit anderen zu sprechen, die ein TBR1-Kind haben.