Benjamins Geschichte

von: Amanda, Elternteil von Benjamin, einem 2-Jährigen mit einer SCN2A-Genveränderung

“Es ist eine sehr niederschmetternde Nachricht, aber solange man sein Kind liebt und das Beste für es tut und stark bleibt, wird alles gut werden.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Gut.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir gehen in den Zoo, in Aquarien, machen Spaziergänge, gehen in den Park.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Ich bringe Benjamin an Orte, transportiere ihn, trage ihn durch unser Haus. Unser Haus ist nicht an seine Behinderung angepasst.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Wenn ich ihn lächeln sehe oder ihn kichern höre.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wir wollen mehr Antworten bekommen und hoffen, dass wir die Epilepsie unseres Sohnes besser in den Griff bekommen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich weiß nicht, vielleicht taucht eine andere Familie mit der gleichen Variante auf und wir können sie aufklären oder beraten.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Die Symptome und der Schweregrad der medizinischen Probleme sind sehr breit gefächert.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Es ist eine sehr erschütternde Nachricht, aber solange Sie Ihr Kind lieben und das Beste für es tun und stark bleiben, wird alles gut werden.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Warum ist das passiert?